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基因检测实用分享下篇，多看少入坑系列

阳光～ 发布于2021/10/11 19:58:56 104 16110
1⃣基因检测报告要重点关注哪几个基因突变 NRAS, HRAS, DDR2, ALK, EGFR, KRAS, BRAF, ERBB2, RET, MET, ROS1，PIK3CA, FGFR3, KIT, PTEN, TP53，BIM这几个靶点需要重点关注。 NRAS, HRAS，像这俩基因突变，并无对应靶向药，但是可以通过突变预测耐药时间和风险。 ALK, EGFR, ROS1，这几个突变不多说，发生几率最大的常规突变。 强调一下有EGFR扩增的病友，一定注意，这个扩增提示对奥西是耐药的，但是对特罗凯或者阿法可能敏感，还有昔妥西单抗敏感等 MET, 常见扩增和14跳跃，个人推荐首选靶向卡马（最新靶向赛沃替尼数据本人还不清楚）。论坛关于这个靶点文章很多，特别是包大大的文章，大家可以多看多学习。 RET, 融合突变，非小细胞患者发生频率大概1-2%，其中KIF5B-RET最常见，其次CCDC6-RET。推荐靶向药，292,667（普拉替尼），像凡德，卡博，乐伐等，也可考虑。 PIK3CA,鳞癌3.9%突变频率，腺癌2.7%突变频率。此突变和EGFR和KRAS同时存在，对EGFR有耐药提示。 KRAS,12C位点，推荐AMG510。作为KRAS突变的首个靶向药，正在FDA加速批准上市。KRAS突变被认为是与吸烟密切相关的，因此KRAS突变肿瘤可能具有更高的肿瘤突变负荷，同时KRAS突变被认为与PD-L1表达呈正相关。即KRAS突变，会带来更好的免疫治疗疗效。 BIM,经研究发现，BIM缺失与否，对一二代EGFRTKI治疗几乎无影响，对三代治疗有影响。 BRAF,非小细胞肺癌病人，此突变大部分是V600E这个位点，达拉联合曲美（D+T）联合方案优于单药疗效，无论一线还是后续。数据显示，提示此突变从免疫获益有限。 TP53和PTEN，抑癌基因突变，对预测靶向药耐药时间有提示作用，对化疗敏感性也有提示作用。另外，TP53突变患者用免疫治疗疗效更好，PTEN则相反，和免疫疗效负相关 。

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